結節性硬化症は、他臓器に形成異常や腫瘍を発生する常染色体優性の遺伝性疾患であり、腎は多くの場合、血管筋脂肪腫を生じ、近年では治療体系が大きく変わりつつあります。本ガイドラインは「疫学」や「診断」、出血に対する経動脈的な塞栓術や手術療法など従来の治療法に加え、ｍＴＯＲ阻害剤（エベロリムス）による「治療」を解説します。泌尿器科医、小児科医、皮膚科医、患者さんにも役立つ１冊です。結節性硬化症は、他臓器に形成異常や腫瘍を発生する常染色体優性の遺伝性疾患であり、腎は多くの場合、血管筋脂肪腫が生じる。その診断から、経動脈的な塞栓術や手術療法、薬物療法の治療を解説する。